Paris (France) (AFP) – Espoir ou désillusion ? Pour des millions de personnes atteintes de maladies rares, le panorama est mitigé. La recherche progresse, mais de nombreux projets stagnent, victimes d'un manque de financement.
Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, soulignait récemment que "nous avons des candidats médicaments proposant de véritables promesses thérapeutiques, mais il nous manque les ressources nécessaires pour les pousser jusqu’au bout". Ces propos, tenus lors d'une conférence avant la journée mondiale des maladies rares, témoignent d'une frustration sans précédent pour elle.
Les maladies rares, souvent d'origine génétique, touchent chacune un nombre restreint de patients, généralement moins d'une personne sur 2.500. Cependant, leur nombre étant élevé, plus de trois millions de Français en sont affectés.
Au cours des trois dernières décennies, la recherche a obtenu d'importants succès. Par exemple, les patients souffrant de mucoviscidose bénéficient désormais d'un traitement efficace, le Kaftrio. De nouvelles avenues de traitement se dessinent également : une étude parue dans le Lancet met en avant des chercheurs américains ayant administré des cellules souches à des fœtus atteints de spina bifida, illustrant ainsi les avancées significatives de la recherche.
Cependant, malgré ces succès, des projets restent en attente. L'AFM-Téléthon leve pourtant près de 100 millions d'euros par an durant son événement télévisé, mais peine à financer un essai prometteur contre la myopathie des ceintures. Cela résulte en partie du fait que les réussites antérieures ont généré un embouteillage de projets, comme l'affirme Tiennot-Herment. Les obstacles sont aussi économiques : le secteur privé rencontre des difficultés pour prendre le relais.
Incitations publiques
"Depuis cinq ans, un certain ralentissement est palpable, et l'industrie pharmaceutique semble plus hésitante", a-t-elle constaté. Cela contraste avec l'enthousiasme observé au début des années 2010 pour les thérapies géniques, essentielles dans la lutte contre ces pathologies. Comme l'explique l'analyste financière Jamila El Bougrini, il y a eu un cycle exceptionnel d'intérêt scientifique et financier pour ces maladies entre 2015 et 2021.
Malgré tout, certains géants de la pharmacie, tels qu'AstraZeneca et Amgen, ont créé des divisions entièrement dédiées aux maladies rares. Aux États-Unis, ces maladies représentent à présent près de la moitié des nouvelles autorisations de médicaments.
Il est à noter que les maladies rares englobent des réalités variées, allant de la mucoviscidose et du spina bifida, relativement courantes, à des affections dites "ultra-rares" qui touchent parfois un individu sur plusieurs millions. Pour les maladies plus fréquentes, "il est possible d'obtenir un retour sur investissement", précise l'économiste américain David Ridley. En revanche, pour les ultra-rares, "la tâche est bien plus ardue" en raison du faible nombre de patients.
Comment remédier à ce manque d'investissement ? En France, l'AFM-Téléthon préconise la création d'un fonds de recherche alimenté par une taxe imposée sur l'industrie pharmaceutique. Aux États-Unis, un programme d'incitation a été renouvelé, permettant aux entreprises qui développent des traitements pour des maladies rares pédiatriques d'accélérer l'examen d'autres médicaments, potentiellement plus lucratifs.
Enfin, des modèles innovants commencent à émerger. Une fondation, fondée par des parents américains, a récemment obtenu l’autorisation de lancer un essai qu’elle finance intégralement pour tester une thérapie du syndrome F0XG1, touchant environ un enfant sur 30.000, un mécanisme de financement inédit.
